Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STAG1

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til STAG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Thin eyebrow	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Central incisor gap	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Gap between front teeth	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the upper limb	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Limited elbow extension	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Small male external genitalia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STAG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test