특성

STAG1 연관 특성

STAG1 cohesin complex component

인간 표현형 온톨로지가 STAG1에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Thin eyebrow	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Abnormal facial shape	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Central incisor gap	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Gap between front teeth	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Chiari type I malformation	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Epileptic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the upper limb	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Limited elbow extension	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Small male external genitalia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cutis marmorata	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Only one artery in umbilical cord instead of two	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STAG1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공