Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga STAG1 seotud tunnused

STAG1 cohesin complex component

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STAG1 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)
Thin eyebrowSageli (30–79%)
Wide mouthSageli (30–79%)
Abnormal facial shapeMõnikord (5–29%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Central incisor gapMõnikord (5–29%)
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)
Gap between front teethMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Increased nuchal translucencyMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
MonobrowMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityAlati
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Brain degenerationMõnikord (5–29%)
Chiari type I malformationMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumMõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathyMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severeMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the upper limbMõnikord (5–29%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Limited elbow extensionMõnikord (5–29%)
Single transverse palmar creaseMõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)
Small for gestational ageMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)
Horseshoe kidneyMõnikord (5–29%)
Small male external genitaliaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorataMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeVäga sageli (80–99%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Only one artery in umbilical cord instead of twoMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STAG1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test