Merkmale

Mit STAG1 verknüpfte Merkmale

STAG1 cohesin complex component

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit STAG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Thin eyebrow	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Central incisor gap	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Gap between front teeth	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Small male external genitalia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STAG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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