Özellikler

STAG1 ile ilişkili özellikler

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology, STAG1 ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Thin eyebrow	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Central incisor gap	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Gap between front teeth	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Small male external genitalia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al