Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STAG1 susiję požymiai

STAG1 cohesin complex component

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su STAG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent nasal bridgeDažnai (30–79%)
Thin eyebrowDažnai (30–79%)
Wide mouthDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeKartais (5–29%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Central incisor gapKartais (5–29%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
Gap between front teethKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Increased nuchal translucencyKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Long eyelashesKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Brain degenerationKartais (5–29%)
Chiari type I malformationKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Epileptic encephalopathyKartais (5–29%)
Intellectual disability, severeKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the upper limbKartais (5–29%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Limited elbow extensionKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)
Small for gestational ageKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
Small male external genitaliaKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorataKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeLabai dažnai (80–99%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of twoKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STAG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test