Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAG1

STAG1 cohesin complex component

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το STAG1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

STAG1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Thin eyebrow	Συχνά (30–79%)
Wide mouth	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Central incisor gap	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between front teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari type I malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the upper limb	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow extension	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Small male external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cutis marmorata	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Only one artery in umbilical cord instead of two	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAG1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας