Trăsături

Trăsături asociate cu STAG1

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu STAG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

STAG1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Thin eyebrow	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Central incisor gap	Uneori (5–29%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Gap between front teeth	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Increased nuchal translucency	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Chiari type I malformation	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the upper limb	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Limited elbow extension	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Small male external genitalia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutis marmorata	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STAG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu