Rysy

Rysy spojené s STAG1

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology spojuje s STAG1 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Thin eyebrow	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Central incisor gap	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Gap between front teeth	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Small male external genitalia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STAG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test