Egenskaber

Egenskaber knyttet til STAG1

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til STAG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

STAG1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Thin eyebrow	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Central incisor gap	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Gap between front teeth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Small male external genitalia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STAG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test