Tratti

Tratti collegati a STAG1

STAG1 cohesin complex component

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a STAG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Thin eyebrow	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Central incisor gap	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Gap between front teeth	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Small male external genitalia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test