Características

Características associadas a SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a SPRED1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SPRED1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Raramente (1–4%)
Chiari type I malformation	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Motor delay	Raramente (1–4%)
Optic nerve glioma	Não registado
Tumors of the central nervous system	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Raramente (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Eye folds	Não registado
High palate	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Lisch nodules	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Short neck	Não registado
Triangular face	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Sempre
Multiple birthmarks	Muito frequente (80–99%)
Axillary freckling	Frequente (30–79%)
Freckles in groin region	Frequente (30–79%)
Freckling	Frequente (30–79%)
Neurofibroma	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Multiple fatty lumps	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mitral valve prolapse	Raramente (1–4%)
Narrowing of pulmonic valve	Raramente (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Raramente (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Vestibular schwannoma	Raramente (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Raramente (1–4%)
Male urethral meatus stenosis	Raramente (1–4%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Ovarian cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Raramente (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)
Diaphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute monocytic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal desmoid tumor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Non-small cell lung carcinoma	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPRED1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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