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Tratti

Tratti collegati a SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a SPRED1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Behavioral abnormalitySpesso (30–79%)
Specific learning disabilitySpesso (30–79%)
Attention deficitA volte (5–29%)
More active than typicalA volte (5–29%)
Short attention spanA volte (5–29%)
Brain imaging abnormalityRaramente (1–4%)
Chiari type I malformationRaramente (1–4%)
Cognitive impairmentRaramente (1–4%)
Delayed speech and language developmentRaramente (1–4%)
DystoniaRaramente (1–4%)
EpilepsyRaramente (1–4%)
Motor delayRaramente (1–4%)
Optic nerve gliomaNon registrato
Tumors of the central nervous systemNon registrato

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Big calvariaA volte (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesRaramente (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNon registrato
Eye foldsNon registrato
High palateNon registrato
High, narrow palateNon registrato
Lisch nodulesNon registrato
Little lower jawNon registrato
Low hairline at back of neckNon registrato
Short neckNon registrato
Triangular faceNon registrato

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
BirthmarkSempre
Multiple birthmarksMolto spesso (80–99%)
Axillary frecklingSpesso (30–79%)
Freckles in groin regionSpesso (30–79%)
FrecklingSpesso (30–79%)
NeurofibromaNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the sternumA volte (5–29%)
Funnel chestA volte (5–29%)
Multiple fatty lumpsA volte (5–29%)
Low muscle toneRaramente (1–4%)
ScoliosisRaramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Mitral valve prolapseRaramente (1–4%)
Narrowing of pulmonic valveRaramente (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardiaRaramente (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosisRaramente (1–4%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Hearing impairmentRaramente (1–4%)
Vestibular schwannomaRaramente (1–4%)
Ears rotated toward back of headNon registrato
Low-set earsNon registrato

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Kidney stoneRaramente (1–4%)
Male urethral meatus stenosisRaramente (1–4%)
NephroblastomaRaramente (1–4%)
Ovarian cancerRaramente (1–4%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Curvature of little fingerRaramente (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feetRaramente (1–4%)
Diaphyseal dysplasiaNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eyeRaramente (1–4%)
Drooping upper eyelidNon registrato
Wide-set eyesNon registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Acute monocytic leukemiaRaramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Gastrointestinal desmoid tumorRaramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Non-small cell lung carcinomaRaramente (1–4%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Short statureA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPRED1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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