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Traits
Traits linked to SPRED1
sprouty related EVH1 domain containing 1
The Human Phenotype Ontology links 58 traits to SPRED1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Behavioral abnormality | 자주 (30–79%) |
| Specific learning disability | 자주 (30–79%) |
| Attention deficit | 가끔 (5–29%) |
| More active than typical | 가끔 (5–29%) |
| Short attention span | 가끔 (5–29%) |
| Brain imaging abnormality | 드물게 (1–4%) |
| Chiari type I malformation | 드물게 (1–4%) |
| Cognitive impairment | 드물게 (1–4%) |
| Delayed speech and language development | 드물게 (1–4%) |
| Dystonia | 드물게 (1–4%) |
| Epilepsy | 드물게 (1–4%) |
| Motor delay | 드물게 (1–4%) |
| Optic nerve glioma | 기록되지 않음 |
| Tumors of the central nervous system | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big calvaria | 가끔 (5–29%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | 드물게 (1–4%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 기록되지 않음 |
| Eye folds | 기록되지 않음 |
| High palate | 기록되지 않음 |
| High, narrow palate | 기록되지 않음 |
| Lisch nodules | 기록되지 않음 |
| Little lower jaw | 기록되지 않음 |
| Low hairline at back of neck | 기록되지 않음 |
| Short neck | 기록되지 않음 |
| Triangular face | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Birthmark | 항상 |
| Multiple birthmarks | 매우 자주 (80–99%) |
| Axillary freckling | 자주 (30–79%) |
| Freckles in groin region | 자주 (30–79%) |
| Freckling | 자주 (30–79%) |
| Neurofibroma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the sternum | 가끔 (5–29%) |
| Funnel chest | 가끔 (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | 가끔 (5–29%) |
| Low muscle tone | 드물게 (1–4%) |
| Scoliosis | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mitral valve prolapse | 드물게 (1–4%) |
| Narrowing of pulmonic valve | 드물게 (1–4%) |
| Paroxysmal atrial tachycardia | 드물게 (1–4%) |
| Supravalvar pulmonary stenosis | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 드물게 (1–4%) |
| Vestibular schwannoma | 드물게 (1–4%) |
| Ears rotated toward back of head | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Kidney stone | 드물게 (1–4%) |
| Male urethral meatus stenosis | 드물게 (1–4%) |
| Nephroblastoma | 드물게 (1–4%) |
| Ovarian cancer | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of little finger | 드물게 (1–4%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | 드물게 (1–4%) |
| Diaphyseal dysplasia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | 드물게 (1–4%) |
| Drooping upper eyelid | 기록되지 않음 |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acute monocytic leukemia | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrointestinal desmoid tumor | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Non-small cell lung carcinoma | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPRED1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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