Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to SPRED1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
Behavioral abnormalityCzęsto (30–79%)
Specific learning disabilityCzęsto (30–79%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
More active than typicalCzasami (5–29%)
Short attention spanCzasami (5–29%)
Brain imaging abnormalityRzadko (1–4%)
Chiari type I malformationRzadko (1–4%)
Cognitive impairmentRzadko (1–4%)
Delayed speech and language developmentRzadko (1–4%)
DystoniaRzadko (1–4%)
EpilepsyRzadko (1–4%)
Motor delayRzadko (1–4%)
Optic nerve gliomaNie odnotowano
Tumors of the central nervous systemNie odnotowano

Abnormality of head or neck

TraitJak często występuje
Big calvariaCzasami (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesRzadko (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNie odnotowano
Eye foldsNie odnotowano
High palateNie odnotowano
High, narrow palateNie odnotowano
Lisch nodulesNie odnotowano
Little lower jawNie odnotowano
Low hairline at back of neckNie odnotowano
Short neckNie odnotowano
Triangular faceNie odnotowano

Abnormality of the integument

TraitJak często występuje
BirthmarkZawsze
Multiple birthmarksBardzo często (80–99%)
Axillary frecklingCzęsto (30–79%)
Freckles in groin regionCzęsto (30–79%)
FrecklingCzęsto (30–79%)
NeurofibromaNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Abnormality of the sternumCzasami (5–29%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
Multiple fatty lumpsCzasami (5–29%)
Low muscle toneRzadko (1–4%)
ScoliosisRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak często występuje
Mitral valve prolapseRzadko (1–4%)
Narrowing of pulmonic valveRzadko (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardiaRzadko (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosisRzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

TraitJak często występuje
Hearing impairmentRzadko (1–4%)
Vestibular schwannomaRzadko (1–4%)
Ears rotated toward back of headNie odnotowano
Low-set earsNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

TraitJak często występuje
Kidney stoneRzadko (1–4%)
Male urethral meatus stenosisRzadko (1–4%)
NephroblastomaRzadko (1–4%)
Ovarian cancerRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

TraitJak często występuje
Curvature of little fingerRzadko (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feetRzadko (1–4%)
Diaphyseal dysplasiaNie odnotowano

Abnormality of the eye

TraitJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeRzadko (1–4%)
Drooping upper eyelidNie odnotowano
Wide-set eyesNie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitJak często występuje
Acute monocytic leukemiaRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TraitJak często występuje
Gastrointestinal desmoid tumorRzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TraitJak często występuje
Non-small cell lung carcinomaRzadko (1–4%)

Growth abnormality

TraitJak często występuje
Short statureCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPRED1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test