Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SPRED1 seotud tunnused

sprouty related EVH1 domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPRED1 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
More active than typicalMõnikord (5–29%)
Short attention spanMõnikord (5–29%)
Brain imaging abnormalityHarva (1–4%)
Chiari type I malformationHarva (1–4%)
Cognitive impairmentHarva (1–4%)
Delayed speech and language developmentHarva (1–4%)
DystoniaHarva (1–4%)
EpilepsyHarva (1–4%)
Motor delayHarva (1–4%)
Optic nerve gliomaPole registreeritud
Tumors of the central nervous systemPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesHarva (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
High palatePole registreeritud
High, narrow palatePole registreeritud
Lisch nodulesPole registreeritud
Little lower jawPole registreeritud
Low hairline at back of neckPole registreeritud
Short neckPole registreeritud
Triangular facePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BirthmarkAlati
Multiple birthmarksVäga sageli (80–99%)
Axillary frecklingSageli (30–79%)
Freckles in groin regionSageli (30–79%)
FrecklingSageli (30–79%)
NeurofibromaPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the sternumMõnikord (5–29%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Multiple fatty lumpsMõnikord (5–29%)
Low muscle toneHarva (1–4%)
ScoliosisHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mitral valve prolapseHarva (1–4%)
Narrowing of pulmonic valveHarva (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardiaHarva (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosisHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentHarva (1–4%)
Vestibular schwannomaHarva (1–4%)
Ears rotated toward back of headPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney stoneHarva (1–4%)
Male urethral meatus stenosisHarva (1–4%)
NephroblastomaHarva (1–4%)
Ovarian cancerHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerHarva (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feetHarva (1–4%)
Diaphyseal dysplasiaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeHarva (1–4%)
Drooping upper eyelidPole registreeritud
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute monocytic leukemiaHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal desmoid tumorHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Non-small cell lung carcinomaHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPRED1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test