İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to SPRED1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Behavioral abnormalitySık (%30–79)
Specific learning disabilitySık (%30–79)
Attention deficitBazen (%5–29)
More active than typicalBazen (%5–29)
Short attention spanBazen (%5–29)
Brain imaging abnormalitySeyrek (%1–4)
Chiari type I malformationSeyrek (%1–4)
Cognitive impairmentSeyrek (%1–4)
Delayed speech and language developmentSeyrek (%1–4)
DystoniaSeyrek (%1–4)
EpilepsySeyrek (%1–4)
Motor delaySeyrek (%1–4)
Optic nerve gliomaKaydedilmedi
Tumors of the central nervous systemKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaBazen (%5–29)
Fatty deposits in skin around the eyesSeyrek (%1–4)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKaydedilmedi
Eye foldsKaydedilmedi
High palateKaydedilmedi
High, narrow palateKaydedilmedi
Lisch nodulesKaydedilmedi
Little lower jawKaydedilmedi
Low hairline at back of neckKaydedilmedi
Short neckKaydedilmedi
Triangular faceKaydedilmedi

Abnormality of the integument

TraitNe sıklıkla görüldüğü
BirthmarkHer zaman
Multiple birthmarksÇok sık (%80–99)
Axillary frecklingSık (%30–79)
Freckles in groin regionSık (%30–79)
FrecklingSık (%30–79)
NeurofibromaKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the sternumBazen (%5–29)
Funnel chestBazen (%5–29)
Multiple fatty lumpsBazen (%5–29)
Low muscle toneSeyrek (%1–4)
ScoliosisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Mitral valve prolapseSeyrek (%1–4)
Narrowing of pulmonic valveSeyrek (%1–4)
Paroxysmal atrial tachycardiaSeyrek (%1–4)
Supravalvar pulmonary stenosisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentSeyrek (%1–4)
Vestibular schwannomaSeyrek (%1–4)
Ears rotated toward back of headKaydedilmedi
Low-set earsKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Kidney stoneSeyrek (%1–4)
Male urethral meatus stenosisSeyrek (%1–4)
NephroblastomaSeyrek (%1–4)
Ovarian cancerSeyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerSeyrek (%1–4)
More than five fingers or toes on hands or feetSeyrek (%1–4)
Diaphyseal dysplasiaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSeyrek (%1–4)
Drooping upper eyelidKaydedilmedi
Wide-set eyesKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Acute monocytic leukemiaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal desmoid tumorSeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Non-small cell lung carcinomaSeyrek (%1–4)

Growth abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Short statureBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPRED1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al