Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til SPRED1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Behavioral abnormalityOfte (30–79 %)
Specific learning disabilityOfte (30–79 %)
Attention deficitNogle gange (5–29 %)
More active than typicalNogle gange (5–29 %)
Short attention spanNogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormalitySjældent (1–4%)
Chiari type I malformationSjældent (1–4%)
Cognitive impairmentSjældent (1–4%)
Delayed speech and language developmentSjældent (1–4%)
DystoniaSjældent (1–4%)
EpilepsySjældent (1–4%)
Motor delaySjældent (1–4%)
Optic nerve gliomaIkke registreret
Tumors of the central nervous systemIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Fatty deposits in skin around the eyesSjældent (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsIkke registreret
Eye foldsIkke registreret
High palateIkke registreret
High, narrow palateIkke registreret
Lisch nodulesIkke registreret
Little lower jawIkke registreret
Low hairline at back of neckIkke registreret
Short neckIkke registreret
Triangular faceIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
BirthmarkAltid
Multiple birthmarksMeget ofte (80–99 %)
Axillary frecklingOfte (30–79 %)
Freckles in groin regionOfte (30–79 %)
FrecklingOfte (30–79 %)
NeurofibromaIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the sternumNogle gange (5–29 %)
Funnel chestNogle gange (5–29 %)
Multiple fatty lumpsNogle gange (5–29 %)
Low muscle toneSjældent (1–4%)
ScoliosisSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Mitral valve prolapseSjældent (1–4%)
Narrowing of pulmonic valveSjældent (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardiaSjældent (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosisSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentSjældent (1–4%)
Vestibular schwannomaSjældent (1–4%)
Ears rotated toward back of headIkke registreret
Low-set earsIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Kidney stoneSjældent (1–4%)
Male urethral meatus stenosisSjældent (1–4%)
NephroblastomaSjældent (1–4%)
Ovarian cancerSjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of little fingerSjældent (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feetSjældent (1–4%)
Diaphyseal dysplasiaIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eyeSjældent (1–4%)
Drooping upper eyelidIkke registreret
Wide-set eyesIkke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Acute monocytic leukemiaSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Gastrointestinal desmoid tumorSjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Non-small cell lung carcinomaSjældent (1–4%)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPRED1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test