Rasgos

Rasgos asociados a SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a SPRED1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SPRED1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Raro (1–4 %)
Chiari type I malformation	Raro (1–4 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Motor delay	Raro (1–4 %)
Optic nerve glioma	No registrado
Tumors of the central nervous system	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Raro (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Eye folds	No registrado
High palate	No registrado
High, narrow palate	No registrado
Lisch nodules	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Low hairline at back of neck	No registrado
Short neck	No registrado
Triangular face	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Siempre
Multiple birthmarks	Muy frecuente (80–99 %)
Axillary freckling	Frecuente (30–79 %)
Freckles in groin region	Frecuente (30–79 %)
Freckling	Frecuente (30–79 %)
Neurofibroma	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Multiple fatty lumps	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	Raro (1–4 %)
Scoliosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral valve prolapse	Raro (1–4 %)
Narrowing of pulmonic valve	Raro (1–4 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Raro (1–4 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Raro (1–4 %)
Vestibular schwannoma	Raro (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kidney stone	Raro (1–4 %)
Male urethral meatus stenosis	Raro (1–4 %)
Nephroblastoma	Raro (1–4 %)
Ovarian cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Raro (1–4 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raro (1–4 %)
Diaphyseal dysplasia	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	No registrado
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute monocytic leukemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal desmoid tumor	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Non-small cell lung carcinoma	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPRED1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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