Rysy

Rysy spojené s SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SPRED1 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SPRED1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Vzácně (1–4 %)
Chiari type I malformation	Vzácně (1–4 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Motor delay	Vzácně (1–4 %)
Optic nerve glioma	Nezaznamenáno
Tumors of the central nervous system	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Vzácně (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Lisch nodules	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Triangular face	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Vždy
Multiple birthmarks	Velmi často (80–99 %)
Axillary freckling	Často (30–79 %)
Freckles in groin region	Často (30–79 %)
Freckling	Často (30–79 %)
Neurofibroma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Vzácně (1–4 %)
Scoliosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral valve prolapse	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of pulmonic valve	Vzácně (1–4 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Vzácně (1–4 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Vestibular schwannoma	Vzácně (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)
Male urethral meatus stenosis	Vzácně (1–4 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Ovarian cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vzácně (1–4 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Vzácně (1–4 %)
Diaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute monocytic leukemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal desmoid tumor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Non-small cell lung carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPRED1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test