Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SPRED1 yhdistetyt ominaisuudet

sprouty related EVH1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SPRED1-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Behavioral abnormalityUsein (30–79%)
Specific learning disabilityUsein (30–79%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
More active than typicalJoskus (5–29%)
Short attention spanJoskus (5–29%)
Brain imaging abnormalityHarvinainen (1–4 %)
Chiari type I malformationHarvinainen (1–4 %)
Cognitive impairmentHarvinainen (1–4 %)
Delayed speech and language developmentHarvinainen (1–4 %)
DystoniaHarvinainen (1–4 %)
EpilepsyHarvinainen (1–4 %)
Motor delayHarvinainen (1–4 %)
Optic nerve gliomaEi kirjattu
Tumors of the central nervous systemEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaJoskus (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesHarvinainen (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsEi kirjattu
Eye foldsEi kirjattu
High palateEi kirjattu
High, narrow palateEi kirjattu
Lisch nodulesEi kirjattu
Little lower jawEi kirjattu
Low hairline at back of neckEi kirjattu
Short neckEi kirjattu
Triangular faceEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
BirthmarkAina
Multiple birthmarksHyvin usein (80–99%)
Axillary frecklingUsein (30–79%)
Freckles in groin regionUsein (30–79%)
FrecklingUsein (30–79%)
NeurofibromaEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the sternumJoskus (5–29%)
Funnel chestJoskus (5–29%)
Multiple fatty lumpsJoskus (5–29%)
Low muscle toneHarvinainen (1–4 %)
ScoliosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitral valve prolapseHarvinainen (1–4 %)
Narrowing of pulmonic valveHarvinainen (1–4 %)
Paroxysmal atrial tachycardiaHarvinainen (1–4 %)
Supravalvar pulmonary stenosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentHarvinainen (1–4 %)
Vestibular schwannomaHarvinainen (1–4 %)
Ears rotated toward back of headEi kirjattu
Low-set earsEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Kidney stoneHarvinainen (1–4 %)
Male urethral meatus stenosisHarvinainen (1–4 %)
NephroblastomaHarvinainen (1–4 %)
Ovarian cancerHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerHarvinainen (1–4 %)
More than five fingers or toes on hands or feetHarvinainen (1–4 %)
Diaphyseal dysplasiaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeHarvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelidEi kirjattu
Wide-set eyesEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acute monocytic leukemiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal desmoid tumorHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Non-small cell lung carcinomaHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPRED1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test