Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu SPRED1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Behavioral abnormalityDes (30–79%)
Specific learning disabilityDes (30–79%)
Attention deficitUneori (5–29%)
More active than typicalUneori (5–29%)
Short attention spanUneori (5–29%)
Brain imaging abnormalityRar (1–4%)
Chiari type I malformationRar (1–4%)
Cognitive impairmentRar (1–4%)
Delayed speech and language developmentRar (1–4%)
DystoniaRar (1–4%)
EpilepsyRar (1–4%)
Motor delayRar (1–4%)
Optic nerve gliomaNeînregistrat
Tumors of the central nervous systemNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big calvariaUneori (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesRar (1–4%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeînregistrat
Eye foldsNeînregistrat
High palateNeînregistrat
High, narrow palateNeînregistrat
Lisch nodulesNeînregistrat
Little lower jawNeînregistrat
Low hairline at back of neckNeînregistrat
Short neckNeînregistrat
Triangular faceNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
BirthmarkÎntotdeauna
Multiple birthmarksFoarte des (80–99%)
Axillary frecklingDes (30–79%)
Freckles in groin regionDes (30–79%)
FrecklingDes (30–79%)
NeurofibromaNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the sternumUneori (5–29%)
Funnel chestUneori (5–29%)
Multiple fatty lumpsUneori (5–29%)
Low muscle toneRar (1–4%)
ScoliosisRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Mitral valve prolapseRar (1–4%)
Narrowing of pulmonic valveRar (1–4%)
Paroxysmal atrial tachycardiaRar (1–4%)
Supravalvar pulmonary stenosisRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentRar (1–4%)
Vestibular schwannomaRar (1–4%)
Ears rotated toward back of headNeînregistrat
Low-set earsNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Kidney stoneRar (1–4%)
Male urethral meatus stenosisRar (1–4%)
NephroblastomaRar (1–4%)
Ovarian cancerRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of little fingerRar (1–4%)
More than five fingers or toes on hands or feetRar (1–4%)
Diaphyseal dysplasiaNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eyeRar (1–4%)
Drooping upper eyelidNeînregistrat
Wide-set eyesNeînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Acute monocytic leukemiaRar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Gastrointestinal desmoid tumorRar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Non-small cell lung carcinomaRar (1–4%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPRED1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu