Merkmale

Mit SPRED1 verknüpfte Merkmale

sprouty related EVH1 domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit SPRED1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SPRED1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Selten (1–4 %)
Chiari type I malformation	Selten (1–4 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Motor delay	Selten (1–4 %)
Optic nerve glioma	Nicht erfasst
Tumors of the central nervous system	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Selten (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Lisch nodules	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Immer
Multiple birthmarks	Sehr häufig (80–99 %)
Axillary freckling	Häufig (30–79 %)
Freckles in groin region	Häufig (30–79 %)
Freckling	Häufig (30–79 %)
Neurofibroma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Selten (1–4 %)
Scoliosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral valve prolapse	Selten (1–4 %)
Narrowing of pulmonic valve	Selten (1–4 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Selten (1–4 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)
Vestibular schwannoma	Selten (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Selten (1–4 %)
Male urethral meatus stenosis	Selten (1–4 %)
Nephroblastoma	Selten (1–4 %)
Ovarian cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Selten (1–4 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Selten (1–4 %)
Diaphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute monocytic leukemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal desmoid tumor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Non-small cell lung carcinoma	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPRED1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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