Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPRED1 susiję požymiai

sprouty related EVH1 domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su SPRED1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Specific learning disabilityDažnai (30–79%)
Attention deficitKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Short attention spanKartais (5–29%)
Brain imaging abnormalityRetai (1–4 %)
Chiari type I malformationRetai (1–4 %)
Cognitive impairmentRetai (1–4 %)
Delayed speech and language developmentRetai (1–4 %)
DystoniaRetai (1–4 %)
EpilepsyRetai (1–4 %)
Motor delayRetai (1–4 %)
Optic nerve gliomaNeužfiksuota
Tumors of the central nervous systemNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaKartais (5–29%)
Fatty deposits in skin around the eyesRetai (1–4 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
High, narrow palateNeužfiksuota
Lisch nodulesNeužfiksuota
Little lower jawNeužfiksuota
Low hairline at back of neckNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota
Triangular faceNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BirthmarkVisada
Multiple birthmarksLabai dažnai (80–99%)
Axillary frecklingDažnai (30–79%)
Freckles in groin regionDažnai (30–79%)
FrecklingDažnai (30–79%)
NeurofibromaNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the sternumKartais (5–29%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Multiple fatty lumpsKartais (5–29%)
Low muscle toneRetai (1–4 %)
ScoliosisRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitral valve prolapseRetai (1–4 %)
Narrowing of pulmonic valveRetai (1–4 %)
Paroxysmal atrial tachycardiaRetai (1–4 %)
Supravalvar pulmonary stenosisRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentRetai (1–4 %)
Vestibular schwannomaRetai (1–4 %)
Ears rotated toward back of headNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneRetai (1–4 %)
Male urethral meatus stenosisRetai (1–4 %)
NephroblastomaRetai (1–4 %)
Ovarian cancerRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerRetai (1–4 %)
More than five fingers or toes on hands or feetRetai (1–4 %)
Diaphyseal dysplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeRetai (1–4 %)
Drooping upper eyelidNeužfiksuota
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute monocytic leukemiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal desmoid tumorRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Non-small cell lung carcinomaRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPRED1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test