Características

Características associadas a SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

A Human Phenotype Ontology associa 78 características a SMARCC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SMARCC2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Small nail	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Small fifth toenail	Frequente (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Eczema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMARCC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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