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특성
SMARCC2 연관 특성
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
인간 표현형 온톨로지가 SMARCC2에 연결하는 특성은 78개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Coarse facial features | 매우 자주 (80–99%) |
| Full lower lip | 매우 자주 (80–99%) |
| Prominent eyelashes | 매우 자주 (80–99%) |
| Thick eyebrow | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide mouth | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal facial shape | 자주 (30–79%) |
| Broad nasal tip | 자주 (30–79%) |
| Broad philtrum | 자주 (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | 자주 (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Long eyelashes | 자주 (30–79%) |
| Low frontal hairline | 자주 (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | 자주 (30–79%) |
| Recurrent colds | 자주 (30–79%) |
| Short nose | 자주 (30–79%) |
| Sparse scalp hair | 자주 (30–79%) |
| Thick nasal alae | 자주 (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | 자주 (30–79%) |
| Wide nasal base | 자주 (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | 가끔 (5–29%) |
| Abnormally small head | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Global developmental delay | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Delayed speech and language development | 매우 자주 (80–99%) |
| Absent speech development | 자주 (30–79%) |
| Aggressive behavior | 자주 (30–79%) |
| Behavioral abnormality | 자주 (30–79%) |
| Difficulty sleeping | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | 자주 (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | 자주 (30–79%) |
| More active than typical | 자주 (30–79%) |
| Self-injurious behavior | 자주 (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | 가끔 (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | 가끔 (5–29%) |
| Oral aversion | 가끔 (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | 가끔 (5–29%) |
| Thin corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | 자주 (30–79%) |
| Delayed bone maturation | 자주 (30–79%) |
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Hernia | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the heart | 자주 (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 가끔 (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Excessive hair growth | 매우 자주 (80–99%) |
| Small nail | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive hairiness | 자주 (30–79%) |
| Small fifth toenail | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties | 매우 자주 (80–99%) |
| Poor suck | 자주 (30–79%) |
| Inguinal hernia | 가끔 (5–29%) |
| Hepatoblastoma | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Visual impairment | 자주 (30–79%) |
| Close sighted | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Horseshoe kidney | 가끔 (5–29%) |
| Hypospadias | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Growth delay | 자주 (30–79%) |
| Growth delay as children | 자주 (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Recurrent infections | 자주 (30–79%) |
| Eczema | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of digit | 자주 (30–79%) |
| Short 5th finger | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMARCC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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