Merkmale

Mit SMARCC2 verknüpfte Merkmale

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit SMARCC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SMARCC2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Sehr häufig (80–99 %)
Small nail	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Small fifth toenail	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMARCC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen