AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SMARCC2 susiję požymiai
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su SMARCC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coarse facial features | Labai dažnai (80–99%) |
| Full lower lip | Labai dažnai (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Labai dažnai (80–99%) |
| Thick eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide mouth | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Dažnai (30–79%) |
| Broad nasal tip | Dažnai (30–79%) |
| Broad philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Long eyelashes | Dažnai (30–79%) |
| Low frontal hairline | Dažnai (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent colds | Dažnai (30–79%) |
| Short nose | Dažnai (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Dažnai (30–79%) |
| Thick nasal alae | Dažnai (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Dažnai (30–79%) |
| Wide nasal base | Dažnai (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent speech development | Dažnai (30–79%) |
| Aggressive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Dažnai (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Dažnai (30–79%) |
| More active than typical | Dažnai (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Dažnai (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Kartais (5–29%) |
| Oral aversion | Kartais (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Kartais (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Dažnai (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Dažnai (30–79%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Dažnai (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kartais (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive hair growth | Labai dažnai (80–99%) |
| Small nail | Labai dažnai (80–99%) |
| Excessive hairiness | Dažnai (30–79%) |
| Small fifth toenail | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties | Labai dažnai (80–99%) |
| Poor suck | Dažnai (30–79%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Hepatoblastoma | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Close sighted | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay as children | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent infections | Dažnai (30–79%) |
| Eczema | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of digit | Dažnai (30–79%) |
| Short 5th finger | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Retai (1–4 %) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMARCC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites