Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 78 χαρακτηριστικά με το SMARCC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SMARCC2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Broad philtrum	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Recurrent colds	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
Thick nasal alae	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Wide nasal base	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Oral aversion	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Small nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hairiness	Συχνά (30–79%)
Small fifth toenail	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatoblastoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Short 5th finger	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Papillary thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας