AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SMARCC2
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
Human Phenotype Ontology kopplar 78 egenskaper till SMARCC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Coarse facial features | Mycket ofta (80–99 %) |
| Full lower lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prominent eyelashes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Ofta (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Broad philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ofta (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Long eyelashes | Ofta (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Ofta (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent colds | Ofta (30–79 %) |
| Short nose | Ofta (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofta (30–79 %) |
| Thick nasal alae | Ofta (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal base | Ofta (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally small head | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Delayed speech and language development | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofta (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ofta (30–79 %) |
| More active than typical | Ofta (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Ofta (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Ibland (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | Ibland (5–29 %) |
| Oral aversion | Ibland (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Ibland (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Ofta (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Hernia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ibland (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ibland (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hair growth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Small nail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Excessive hairiness | Ofta (30–79 %) |
| Small fifth toenail | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mycket ofta (80–99 %) |
| Poor suck | Ofta (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
| Hepatoblastoma | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofta (30–79 %) |
| Close sighted | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent infections | Ofta (30–79 %) |
| Eczema | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of digit | Ofta (30–79 %) |
| Short 5th finger | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMARCC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor