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Rasgos
Rasgos asociados a SMARCC2
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a SMARCC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent eyelashes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Broad philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Long eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent colds | Frecuente (30–79 %) |
| Short nose | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Thick nasal alae | Frecuente (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal base | Frecuente (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Frecuente (30–79 %) |
| More active than typical | Frecuente (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Oral aversion | A veces (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | A veces (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hairiness | Frecuente (30–79 %) |
| Small fifth toenail | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor suck | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Hepatoblastoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | Frecuente (30–79 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | Frecuente (30–79 %) |
| Short 5th finger | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMARCC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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