Ominaisuudet

Geeniin SMARCC2 yhdistetyt ominaisuudet

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Human Phenotype Ontology yhdistää SMARCC2-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SMARCC2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Prominent eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Broad philtrum	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Recurrent colds	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Thick nasal alae	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Wide nasal base	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Oral aversion	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Hyvin usein (80–99%)
Small nail	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Small fifth toenail	Usein (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Hepatoblastoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Eczema	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Short 5th finger	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Papillary thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMARCC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test