Tunnused

Geeniga SMARCC2 seotud tunnused

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SMARCC2 78 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SMARCC2

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Full lower lip	Väga sageli (80–99%)
Prominent eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Thick eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Wide mouth	Väga sageli (80–99%)
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Sageli (30–79%)
Broad philtrum	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Low frontal hairline	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Recurrent colds	Sageli (30–79%)
Short nose	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)
Thick nasal alae	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Wide nasal base	Sageli (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, severe	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Self-injurious behavior	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Oral aversion	Mõnikord (5–29%)
Simplified gyral pattern	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growth	Väga sageli (80–99%)
Small nail	Väga sageli (80–99%)
Excessive hairiness	Sageli (30–79%)
Small fifth toenail	Sageli (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Hepatoblastoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary system	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Growth delay as children	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Eczema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Sageli (30–79%)
Short 5th finger	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Papillary thyroid carcinoma	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SMARCC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test