Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 16,9 kb
Protein
1.241 aminosyrer
Også kendt som
HKB3, BND3L, NBND3
Tidligere symboler
EPB3L1, AE2
MANE Select-transkript
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær sfærocytose

    • Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19

Sådan er SLC4A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SLC4A2. SLC4A2 og 32 gener i nærheden på kromosom 7, fra 150.568.056 til 151.568.055.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, fremadrettet-strengGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, omvendt-strengGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, fremadrettet-strengGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, fremadrettet-strengGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, fremadrettet-strengGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, fremadrettet-strengGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, omvendt-strengTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, fremadrettet-strengTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, fremadrettet-strengAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, omvendt-strengKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, fremadrettet-strengNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, omvendt-strengATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, fremadrettet-strengASIC3: 151.048.292–151.052.756, fremadrettet-strengCDK5: 151.051.517–151.057.952, omvendt-strengCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, fremadrettet-strengSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, fremadrettet-strengFASTK: 151.076.585–151.080.881, omvendt-strengFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, omvendt-strengAGAP3: 151.085.831–151.144.450, fremadrettet-strengAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, omvendt-strengGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, omvendt-strengASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, omvendt-strengDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, omvendt-strengH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, omvendt-strengABCF2: 151.211.484–151.227.264, omvendt-strengCHPF2: 151.232.483–151.240.979, fremadrettet-strengSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, omvendt-strengNUB1: 151.341.704–151.381.097, fremadrettet-strengNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, omvendt-strengWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, omvendt-strengCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, omvendt-strengRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, omvendt-strengPRKAG2Diagram af SLC4A2: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 151.059.589–151.059.762, 174 baserExon 2: 151.061.925–151.062.038, 114 baserExon 3: 151.064.202–151.064.367, 166 baserExon 4: 151.064.526–151.064.767, 242 baserExon 5: 151.064.848–151.064.966, 119 baserExon 6: 151.066.517–151.066.761, 245 baserExon 7: 151.066.851–151.066.993, 143 baserExon 8: 151.067.874–151.068.054, 181 baserExon 9: 151.069.947–151.070.082, 136 baserExon 10: 151.070.181–151.070.346, 166 baserExon 11: 151.070.457–151.070.571, 115 baserExon 12: 151.070.727–151.070.911, 185 baserExon 13: 151.071.072–151.071.297, 226 baserExon 14: 151.071.390–151.071.605, 216 baserExon 15: 151.071.689–151.071.837, 149 baserExon 16: 151.071.942–151.072.136, 195 baserExon 17: 151.074.039–151.074.293, 255 baserExon 18: 151.074.399–151.074.488, 90 baserExon 19: 151.074.675–151.074.841, 167 baserExon 20: 151.075.255–151.075.508, 254 baserExon 21: 151.075.606–151.075.775, 170 baserExon 22: 151.076.013–151.076.186, 174 baserExon 23: 151.076.287–151.076.523, 237 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 16,9 kb; 3.726 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A2-genet: solute carrier family 4 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-genet: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc4a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test