Características

Características associadas a SIX1

SIX homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a SIX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Pit in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Branchial anomaly	Frequente (30–79%)
Branchial cyst	Frequente (30–79%)
Branchial fistula	Frequente (30–79%)
Branchial sinus	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent tear duct	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Lip pit	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Deep bite	Não registado
Lip pits at corners of the mouth	Não registado
Long face	Não registado
Narrow face	Não registado
Narrowing of the tear duct	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the inner ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Frequente (30–79%)
Absent/small cochlea	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Frequente (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Frequente (30–79%)
Lop ear	Frequente (30–79%)
Middle ear malformation	Frequente (30–79%)
Mixed hearing impairment	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Por vezes (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)
Cholesteatoma	Não registado
Dilatated internal auditory canal	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small kidney	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Dilatation of renal calices	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Renal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Não registado
Abnormal rotation of the kidneys	Não registado
Fatty kidney	Não registado
Polycystic kidney dysplasia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Gustatory lacrimation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of tear production	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated hip since birth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Euthyroid goiter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SIX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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