Ominaisuudet

Geeniin SIX1 yhdistetyt ominaisuudet

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SIX1-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pit in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Branchial anomaly	Usein (30–79%)
Branchial cyst	Usein (30–79%)
Branchial fistula	Usein (30–79%)
Branchial sinus	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Joskus (5–29%)
Absent tear duct	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Lip pit	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
Deep bite	Ei kirjattu
Lip pits at corners of the mouth	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Narrow face	Ei kirjattu
Narrowing of the tear duct	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the inner ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Usein (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Absent ear canal	Usein (30–79%)
Absent/small cochlea	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Cupped ear	Usein (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Usein (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Usein (30–79%)
Lop ear	Usein (30–79%)
Middle ear malformation	Usein (30–79%)
Mixed hearing impairment	Usein (30–79%)
Narrow ear canal	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Joskus (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)
Cholesteatoma	Ei kirjattu
Dilatated internal auditory canal	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small kidney	Usein (30–79%)
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Dilatation of renal calices	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Renal dysplasia	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Ei kirjattu
Abnormal rotation of the kidneys	Ei kirjattu
Fatty kidney	Ei kirjattu
Polycystic kidney dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gustatory lacrimation	Joskus (5–29%)
Abnormality of tear production	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotation	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Euthyroid goiter	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SIX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test