Egenskaber

Egenskaber knyttet til SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til SIX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pit in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Branchial anomaly	Ofte (30–79 %)
Branchial cyst	Ofte (30–79 %)
Branchial fistula	Ofte (30–79 %)
Branchial sinus	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent tear duct	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Lip pit	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Deep bite	Ikke registreret
Lip pits at corners of the mouth	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Narrowing of the tear duct	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Absent/small cochlea	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Ofte (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Ofte (30–79 %)
Lop ear	Ofte (30–79 %)
Middle ear malformation	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Nogle gange (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Cholesteatoma	Ikke registreret
Dilatated internal auditory canal	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Ikke registreret
Abnormal rotation of the kidneys	Ikke registreret
Fatty kidney	Ikke registreret
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gustatory lacrimation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of tear production	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated hip since birth	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Euthyroid goiter	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SIX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test