Merkmale

Mit SIX1 verknüpfte Merkmale

SIX homeobox 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit SIX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pit in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Branchial anomaly	Häufig (30–79 %)
Branchial cyst	Häufig (30–79 %)
Branchial fistula	Häufig (30–79 %)
Branchial sinus	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent tear duct	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Lip pit	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Deep bite	Nicht erfasst
Lip pits at corners of the mouth	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Narrowing of the tear duct	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Absent/small cochlea	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Häufig (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Häufig (30–79 %)
Lop ear	Häufig (30–79 %)
Middle ear malformation	Häufig (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Manchmal (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Cholesteatoma	Nicht erfasst
Dilatated internal auditory canal	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small kidney	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Nicht erfasst
Abnormal rotation of the kidneys	Nicht erfasst
Fatty kidney	Nicht erfasst
Polycystic kidney dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gustatory lacrimation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of tear production	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Euthyroid goiter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SIX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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