Trăsături

Trăsături asociate cu SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology asociază 65 trăsături cu SIX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pit in front of the ear	Foarte des (80–99%)
Branchial anomaly	Des (30–79%)
Branchial cyst	Des (30–79%)
Branchial fistula	Des (30–79%)
Branchial sinus	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Des (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Uneori (5–29%)
Absent tear duct	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Lip pit	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Neînregistrat
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Deep bite	Neînregistrat
Lip pits at corners of the mouth	Neînregistrat
Long face	Neînregistrat
Narrow face	Neînregistrat
Narrowing of the tear duct	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the inner ear	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Des (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Des (30–79%)
Absent ear canal	Des (30–79%)
Absent/small cochlea	Des (30–79%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Cupped ear	Des (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Des (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Des (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Des (30–79%)
Lop ear	Des (30–79%)
Middle ear malformation	Des (30–79%)
Mixed hearing impairment	Des (30–79%)
Narrow ear canal	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Uneori (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)
Cholesteatoma	Neînregistrat
Dilatated internal auditory canal	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small kidney	Des (30–79%)
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Dilatation of renal calices	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Renal dysplasia	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Neînregistrat
Abnormal rotation of the kidneys	Neînregistrat
Fatty kidney	Neînregistrat
Polycystic kidney dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gustatory lacrimation	Uneori (5–29%)
Abnormality of tear production	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated hip since birth	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intestinal malrotation	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Euthyroid goiter	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SIX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu