Caractéristiques

Caractéristiques liées à SIX1

SIX homeobox 1

La Human Phenotype Ontology associe 65 caractéristiques à SIX1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pit in front of the ear	Très souvent (80–99 %)
Branchial anomaly	Souvent (30–79 %)
Branchial cyst	Souvent (30–79 %)
Branchial fistula	Souvent (30–79 %)
Branchial sinus	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Parfois (5–29 %)
Absent tear duct	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Lip pit	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Non signalé
Decreased size of tooth	Non signalé
Deep bite	Non signalé
Lip pits at corners of the mouth	Non signalé
Long face	Non signalé
Narrow face	Non signalé
Narrowing of the tear duct	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the inner ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Absent ear canal	Souvent (30–79 %)
Absent/small cochlea	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Cupped ear	Souvent (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Souvent (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Souvent (30–79 %)
Lop ear	Souvent (30–79 %)
Middle ear malformation	Souvent (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Parfois (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)
Cholesteatoma	Non signalé
Dilatated internal auditory canal	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small kidney	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Non signalé
Abnormal rotation of the kidneys	Non signalé
Fatty kidney	Non signalé
Polycystic kidney dysplasia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gustatory lacrimation	Parfois (5–29 %)
Abnormality of tear production	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated hip since birth	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Euthyroid goiter	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SIX1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test