Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX1
SIX homeobox 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 65 χαρακτηριστικά με το SIX1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pit in front of the ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Branchial anomaly | Συχνά (30–79%) |
| Branchial cyst | Συχνά (30–79%) |
| Branchial fistula | Συχνά (30–79%) |
| Branchial sinus | Συχνά (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal lacrimal duct morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal nasolacrimal system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent tear duct | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial asymmetry | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lip pit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bifid uvula | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased size of tooth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Deep bite | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lip pits at corners of the mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of the tear duct | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the inner ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the middle ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the middle ear ossicles | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Συχνά (30–79%) |
| Absent ear canal | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small cochlea | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Cupped ear | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged cochlear aqueduct | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged vestibular aqueduct | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplasia of the cochlea | Συχνά (30–79%) |
| Lop ear | Συχνά (30–79%) |
| Middle ear malformation | Συχνά (30–79%) |
| Mixed hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Narrow ear canal | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal lateral semicircular canal morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Incomplete partition of the cochlea type II | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cholesteatoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dilatated internal auditory canal | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small kidney | Συχνά (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilatation of renal calices | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ureteropelvic junction obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal renal collecting system morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
| Abnormal rotation of the kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fatty kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
| Polycystic kidney dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gustatory lacrimation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of tear production | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dislocated hip since birth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Euthyroid goiter | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες