Egenskaper

Egenskaper kopplade till SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology kopplar 65 egenskaper till SIX1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pit in front of the ear	Mycket ofta (80–99 %)
Branchial anomaly	Ofta (30–79 %)
Branchial cyst	Ofta (30–79 %)
Branchial fistula	Ofta (30–79 %)
Branchial sinus	Ofta (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ibland (5–29 %)
Absent tear duct	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Lip pit	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Inte registrerat
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Deep bite	Inte registrerat
Lip pits at corners of the mouth	Inte registrerat
Long face	Inte registrerat
Narrow face	Inte registrerat
Narrowing of the tear duct	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the inner ear	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Ofta (30–79 %)
Absent/small cochlea	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Cupped ear	Ofta (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Ofta (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Ofta (30–79 %)
Lop ear	Ofta (30–79 %)
Middle ear malformation	Ofta (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Ibland (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)
Cholesteatoma	Inte registrerat
Dilatated internal auditory canal	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small kidney	Ofta (30–79 %)
Absent kidney on one side	Ibland (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Renal dysplasia	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Inte registrerat
Abnormal rotation of the kidneys	Inte registrerat
Fatty kidney	Inte registrerat
Polycystic kidney dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gustatory lacrimation	Ibland (5–29 %)
Abnormality of tear production	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dislocated hip since birth	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal malrotation	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Euthyroid goiter	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SIX1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test