Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SIX1

SIX homeobox 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan SIX1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pit in front of the ear	Heel vaak (80–99%)
Branchial anomaly	Vaak (30–79%)
Branchial cyst	Vaak (30–79%)
Branchial fistula	Vaak (30–79%)
Branchial sinus	Vaak (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Vaak (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Soms (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Soms (5–29%)
Absent tear duct	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Lip pit	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Niet vastgelegd
Decreased size of tooth	Niet vastgelegd
Deep bite	Niet vastgelegd
Lip pits at corners of the mouth	Niet vastgelegd
Long face	Niet vastgelegd
Narrow face	Niet vastgelegd
Narrowing of the tear duct	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the inner ear	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Vaak (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Absent ear canal	Vaak (30–79%)
Absent/small cochlea	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Cupped ear	Vaak (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Vaak (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Vaak (30–79%)
Lop ear	Vaak (30–79%)
Middle ear malformation	Vaak (30–79%)
Mixed hearing impairment	Vaak (30–79%)
Narrow ear canal	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Soms (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)
Cholesteatoma	Niet vastgelegd
Dilatated internal auditory canal	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small kidney	Vaak (30–79%)
Absent kidney on one side	Soms (5–29%)
Dilatation of renal calices	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Renal dysplasia	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Niet vastgelegd
Abnormal rotation of the kidneys	Niet vastgelegd
Fatty kidney	Niet vastgelegd
Polycystic kidney dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gustatory lacrimation	Soms (5–29%)
Abnormality of tear production	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dislocated hip since birth	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotation	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Euthyroid goiter	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SIX1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen