Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SIX1 susiję požymiai

SIX homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su SIX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pit in front of the earLabai dažnai (80–99%)
Branchial anomalyDažnai (30–79%)
Branchial cystDažnai (30–79%)
Branchial fistulaDažnai (30–79%)
Branchial sinusDažnai (30–79%)
Skin tag in front of the earDažnai (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphologyKartais (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphologyKartais (5–29%)
Absent tear ductKartais (5–29%)
Bell's palsyKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Facial asymmetryKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Lip pitKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Bifid uvulaNeužfiksuota
Decreased size of toothNeužfiksuota
Deep biteNeužfiksuota
Lip pits at corners of the mouthNeužfiksuota
Long faceNeužfiksuota
Narrow faceNeužfiksuota
Narrowing of the tear ductNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the inner earLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the middle earLabai dažnai (80–99%)
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossiclesDažnai (30–79%)
Abnormality of the outer earDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsDažnai (30–79%)
Absent ear canalDažnai (30–79%)
Absent/small cochleaDažnai (30–79%)
Conductive deafnessDažnai (30–79%)
Cupped earDažnai (30–79%)
Enlarged cochlear aqueductDažnai (30–79%)
Enlarged vestibular aqueductDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the cochleaDažnai (30–79%)
Lop earDažnai (30–79%)
Middle ear malformationDažnai (30–79%)
Mixed hearing impairmentDažnai (30–79%)
Narrow ear canalDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphologyKartais (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type IIKartais (5–29%)
Small earsKartais (5–29%)
CholesteatomaNeužfiksuota
Dilatated internal auditory canalNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small kidneyDažnai (30–79%)
Absent kidney on one sideKartais (5–29%)
Dilatation of renal calicesKartais (5–29%)
HydronephrosisKartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaKartais (5–29%)
Renal dysplasiaKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)
Ureteropelvic junction obstructionKartais (5–29%)
Vesicoureteral refluxKartais (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphologyNeužfiksuota
Abnormal rotation of the kidneysNeužfiksuota
Fatty kidneyNeužfiksuota
Polycystic kidney dysplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gustatory lacrimationKartais (5–29%)
Abnormality of tear productionNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dislocated hip since birthNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Euthyroid goiterKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mild global developmental delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SIX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test