Rasgos

Rasgos asociados a SIX1

SIX homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a SIX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pit in front of the ear	Muy frecuente (80–99 %)
Branchial anomaly	Frecuente (30–79 %)
Branchial cyst	Frecuente (30–79 %)
Branchial fistula	Frecuente (30–79 %)
Branchial sinus	Frecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	A veces (5–29 %)
Absent tear duct	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Lip pit	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	No registrado
Decreased size of tooth	No registrado
Deep bite	No registrado
Lip pits at corners of the mouth	No registrado
Long face	No registrado
Narrow face	No registrado
Narrowing of the tear duct	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the inner ear	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Absent ear canal	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cochlea	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Frecuente (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Frecuente (30–79 %)
Lop ear	Frecuente (30–79 %)
Middle ear malformation	Frecuente (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Narrow ear canal	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	A veces (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)
Cholesteatoma	No registrado
Dilatated internal auditory canal	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small kidney	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Dilatation of renal calices	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Renal dysplasia	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	No registrado
Abnormal rotation of the kidneys	No registrado
Fatty kidney	No registrado
Polycystic kidney dysplasia	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gustatory lacrimation	A veces (5–29 %)
Abnormality of tear production	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated hip since birth	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intestinal malrotation	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Euthyroid goiter	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SIX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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