Özellikler

SIX1 ile ilişkili özellikler

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology, SIX1 ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pit in front of the ear	Çok sık (%80–99)
Branchial anomaly	Sık (%30–79)
Branchial cyst	Sık (%30–79)
Branchial fistula	Sık (%30–79)
Branchial sinus	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Abnormal lacrimal duct morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Bazen (%5–29)
Absent tear duct	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Lip pit	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Kaydedilmedi
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Deep bite	Kaydedilmedi
Lip pits at corners of the mouth	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi
Narrowing of the tear duct	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the inner ear	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the middle ear	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the middle ear ossicles	Sık (%30–79)
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Sık (%30–79)
Absent/small cochlea	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Cupped ear	Sık (%30–79)
Enlarged cochlear aqueduct	Sık (%30–79)
Enlarged vestibular aqueduct	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the cochlea	Sık (%30–79)
Lop ear	Sık (%30–79)
Middle ear malformation	Sık (%30–79)
Mixed hearing impairment	Sık (%30–79)
Narrow ear canal	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Bazen (%5–29)
Incomplete partition of the cochlea type II	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)
Cholesteatoma	Kaydedilmedi
Dilatated internal auditory canal	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small kidney	Sık (%30–79)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Dilatation of renal calices	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Renal dysplasia	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Ureteropelvic junction obstruction	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Abnormal renal collecting system morphology	Kaydedilmedi
Abnormal rotation of the kidneys	Kaydedilmedi
Fatty kidney	Kaydedilmedi
Polycystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gustatory lacrimation	Bazen (%5–29)
Abnormality of tear production	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Euthyroid goiter	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al