특성

SIX1 연관 특성

SIX homeobox 1

인간 표현형 온톨로지가 SIX1에 연결하는 특성은 65개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Pit in front of the ear	매우 자주 (80–99%)
Branchial anomaly	자주 (30–79%)
Branchial cyst	자주 (30–79%)
Branchial fistula	자주 (30–79%)
Branchial sinus	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	가끔 (5–29%)
Absent tear duct	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Lip pit	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	기록되지 않음
Decreased size of tooth	기록되지 않음
Deep bite	기록되지 않음
Lip pits at corners of the mouth	기록되지 않음
Long face	기록되지 않음
Narrow face	기록되지 않음
Narrowing of the tear duct	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the inner ear	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the middle ear	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	자주 (30–79%)
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Absent ear canal	자주 (30–79%)
Absent/small cochlea	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Cupped ear	자주 (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	자주 (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	자주 (30–79%)
Lop ear	자주 (30–79%)
Middle ear malformation	자주 (30–79%)
Mixed hearing impairment	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	가끔 (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)
Cholesteatoma	기록되지 않음
Dilatated internal auditory canal	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent/small kidney	자주 (30–79%)
Absent kidney on one side	가끔 (5–29%)
Dilatation of renal calices	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Renal dysplasia	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	기록되지 않음
Abnormal rotation of the kidneys	기록되지 않음
Fatty kidney	기록되지 않음
Polycystic kidney dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gustatory lacrimation	가끔 (5–29%)
Abnormality of tear production	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dislocated hip since birth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Euthyroid goiter	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SIX1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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