Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til SIX1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pit in front of the ear	Svært ofte (80–99 %)
Branchial anomaly	Ofte (30–79 %)
Branchial cyst	Ofte (30–79 %)
Branchial fistula	Ofte (30–79 %)
Branchial sinus	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Lip pit	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Deep bite	Ikke registrert
Lip pits at corners of the mouth	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Narrow face	Ikke registrert
Narrowing of the tear duct	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the inner ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Absent/small cochlea	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Ofte (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Ofte (30–79 %)
Lop ear	Ofte (30–79 %)
Middle ear malformation	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Noen ganger (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)
Cholesteatoma	Ikke registrert
Dilatated internal auditory canal	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Renal dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Ikke registrert
Abnormal rotation of the kidneys	Ikke registrert
Fatty kidney	Ikke registrert
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gustatory lacrimation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of tear production	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated hip since birth	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Euthyroid goiter	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SIX1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test