Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SIX1 seotud tunnused

SIX homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SIX1 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pit in front of the earVäga sageli (80–99%)
Branchial anomalySageli (30–79%)
Branchial cystSageli (30–79%)
Branchial fistulaSageli (30–79%)
Branchial sinusSageli (30–79%)
Skin tag in front of the earSageli (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphologyMõnikord (5–29%)
Absent tear ductMõnikord (5–29%)
Bell's palsyMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Facial asymmetryMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Lip pitMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Bifid uvulaPole registreeritud
Decreased size of toothPole registreeritud
Deep bitePole registreeritud
Lip pits at corners of the mouthPole registreeritud
Long facePole registreeritud
Narrow facePole registreeritud
Narrowing of the tear ductPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the inner earVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the middle earVäga sageli (80–99%)
Hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossiclesSageli (30–79%)
Abnormality of the outer earSageli (30–79%)
Abnormally shaped earsSageli (30–79%)
Absent ear canalSageli (30–79%)
Absent/small cochleaSageli (30–79%)
Conductive deafnessSageli (30–79%)
Cupped earSageli (30–79%)
Enlarged cochlear aqueductSageli (30–79%)
Enlarged vestibular aqueductSageli (30–79%)
Hypoplasia of the cochleaSageli (30–79%)
Lop earSageli (30–79%)
Middle ear malformationSageli (30–79%)
Mixed hearing impairmentSageli (30–79%)
Narrow ear canalSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphologyMõnikord (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type IIMõnikord (5–29%)
Small earsMõnikord (5–29%)
CholesteatomaPole registreeritud
Dilatated internal auditory canalPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small kidneySageli (30–79%)
Absent kidney on one sideMõnikord (5–29%)
Dilatation of renal calicesMõnikord (5–29%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaMõnikord (5–29%)
Renal dysplasiaMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)
Ureteropelvic junction obstructionMõnikord (5–29%)
Vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphologyPole registreeritud
Abnormal rotation of the kidneysPole registreeritud
Fatty kidneyPole registreeritud
Polycystic kidney dysplasiaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gustatory lacrimationMõnikord (5–29%)
Abnormality of tear productionPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dislocated hip since birthPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intestinal malrotationPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Euthyroid goiterMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mild global developmental delayMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SIX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test