Rysy

Rysy spojené s SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SIX1 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Pit in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Branchial anomaly	Často (30–79 %)
Branchial cyst	Často (30–79 %)
Branchial fistula	Často (30–79 %)
Branchial sinus	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Někdy (5–29 %)
Absent tear duct	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Lip pit	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Deep bite	Nezaznamenáno
Lip pits at corners of the mouth	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Narrowing of the tear duct	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the inner ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Často (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Absent/small cochlea	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Cupped ear	Často (30–79 %)
Enlarged cochlear aqueduct	Často (30–79 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the cochlea	Často (30–79 %)
Lop ear	Často (30–79 %)
Middle ear malformation	Často (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Někdy (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)
Cholesteatoma	Nezaznamenáno
Dilatated internal auditory canal	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small kidney	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Dilatation of renal calices	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Abnormal renal collecting system morphology	Nezaznamenáno
Abnormal rotation of the kidneys	Nezaznamenáno
Fatty kidney	Nezaznamenáno
Polycystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Gustatory lacrimation	Někdy (5–29 %)
Abnormality of tear production	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Euthyroid goiter	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SIX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test